क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए प्रारंभिक स्क्रीनिंग नियमित क्यों होनी चाहिए

एक ऐसे देश में जहां हर साल लगभग 26 मिलियन बच्चे पैदा होते हैं, यह हैरानी की बात है कि कितने कम अपेक्षित माता-पिता को आधुनिक गर्भकालीन देखभाल के मुख्य उपकरणों में से एक की पेशकश की जाती है: गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए शुरुआती स्क्रीनिंग।

वैश्विक रूप से, डाउन सिंड्रोम (Trisomy 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (Trisomy 18), और पाटाउ सिंड्रोम (Trisomy 13) जैसी स्थितियों के लिए पहले तिमाही की नियमित स्क्रीनिंग मानक बन गई है। यूके, यूएस, और यूरोप के कई देशों में यह नहीं है कि गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग की पेशकश कब की जाएगी पर चर्चा होती है। फिर भी, भारत में, पहुंच बिखरी हुई है, सिफारिशें असंगत हैं, और जागरूकता काफी कमी है—हालांकि गुणसूत्र स्थितियों का भार उतना ही वास्तविक है। तो, यह स्क्रीनिंग क्या है, यह कब की जाती है, और महत्वपूर्ण यह कि हम इसका पर्याप्त उपयोग क्यों नहीं कर रहे हैं?

एनीयूप्लॉइडीज अतिरिक्त या गायब गुणसूत्रों को संदर्भित करता है जो जीवन भर की स्थितियों का कारण बन सकते हैं, इनमें से कई गंभीर या जीवन के लिए खतरनाक होते हैं। अच्छी खबर यह है कि गैर-आक्रामक, विश्वसनीय स्क्रीनिंग 11 से 13 सप्ताह की गर्भावस्था में उपलब्ध है। इस पहले तिमाही की स्क्रीनिंग में आमतौर पर दो मुख्य घटक शामिल होते हैं:

• नुकल ट्रांसल्यूसेंसी (NT) स्कैन, एक अल्ट्रासाउंड जो भ्रूण की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ को मापता है

• एक डबल मार्कर रक्त परीक्षण, जो दो मुख्य गर्भावस्था हार्मोन की जांच करता है: Free β-hCG और PAPP-A

इन्हें संयुक्त रूप से संयुक्त पहले तिमाही स्क्रीनिंग (cFTS) के रूप में जाना जाता है। जब इन्हें संयुक्त रूप से व्याख्यायित किया जाता है, तो ये दो सरल परीक्षण डाउन सिंड्रोम के 10 में से 9 मामलों तक स्क्रीन कर सकते हैं—बिना आक्रमणकारी प्रक्रियाओं की आवश्यकता के।

यह अब केवल उम्र के बारे में नहीं है

दशकों से, मातृ उम्र यह निर्णय लेने वाला मुख्य कारक थी कि गर्भकालीन स्क्रीनिंग या निदान परीक्षण की पेशकश की जाएगी या नहीं। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को डाउन सिंड्रोम जैसी गुणसूत्र स्थितियों के लिए उच्च जोखिम पर माना जाता था, और युवा महिलाओं को अक्सर नजरअंदाज किया जाता था। इसका भाग्यिक कारण उम्र से जुड़े उच्च व्यक्तिगत जोखिम और आक्रमणकारी परीक्षणों के प्रतिबंध थे, जिनके अपने जोखिम होते थे।

लेकिन अब आधुनिक गैर-आक्रमणकारी स्क्रीनिंग विधियों की उपलब्धता के साथ, उम्र अकेले अब एक वैध दारोगा नहीं है। हालांकि यह सही है कि कुछ एनीयूप्लॉइडीज की संभावना उम्र के साथ बढ़ जाती है, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे वास्तव में 35 से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं—सिर्फ इसलिए कि युवा महिलाएं सभी जन्मों का बहुमत बनाती हैं।

वास्तव में, भारतीय अध्ययनों ने इस बात की पुष्टि की है। तृतीयक अस्पतालों के आंकड़ों से पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम के 80% तक बच्चे 35 से कम उम्र की माताओं को जन्म लेते हैं। राष्ट्रीय परिवार स्वास्थ्य सर्वे (NFHS-5) के अनुसार, भारत में जन्म के समय की औसत उम्र लगभग 25 वर्ष रहती है, जो इस बिंदु को और भी महत्वपूर्ण बनाती है।

परिणामस्वरूप, अंतरराष्ट्रीय और भारतीय मार्गदर्शिकाएं अब आयु की परवाह किये बिना सार्वभौमिक एनीयूप्लॉइडी स्क्रीनिंग का समर्थन करती हैं। FOGSI (फेडरेशन ऑफ़ ऑब्स्टेट्रिक एंड गाइनकोलॉजिकल सोसाइटीज ऑफ़ इंडिया), ICMR (भारतीय चिकित्सा अनुसंधान परिषद), और ACOG (अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन एंड गाइनेकोलॉजिस्ट्स) जैसे विभिन्न राष्ट्रीय और अंतरराष्ट्रीय स्त्रीरोग विज्ञान और डॉक्टर संगठन जोर देते हैं कि हर गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग की पेशकश की जानी चाहिए।

क्या केवल अल्ट्रासाउंड पर्याप्त है?

जबकि NT स्कैन सहायक होता है, यह कहानी का सिर्फ एक हिस्सा है। एक सामान्य अल्ट्रासाउंड गुणसूत्र असामान्यताओं को खारिज नहीं करता। इसके विपरीत, बढ़ा हुआ NT संभवतः अन्य भ्रूण मुद्दों के कारण हो सकता है, न कि केवल आनुवंशिक सिंड्रोम।

एक डबल मार्कर परीक्षण के साथ संयुक्त, जो एक रक्त आधारित जैव रासायनिक टेस्ट है, यह संयोजन भविष्यवाणी शक्ति को काफी बढ़ाता है।

फिर से कहना चाहिए: यह कोई निदान नहीं है। यह एक जोखिम आकलन है—यह तय करने का एक तरीका कि आगे की जांच जैसे गैर-आक्रमणकारी गर्भकालीन परीक्षण (NIPT) या एम्नियोसेंटेसिस की आवश्यकता हो सकती है या नहीं।

यह भारत में नियमित क्यों नहीं है?

पहले तिमाही एनीयूप्लॉइडी स्क्रीनिंग के स्पष्ट लाभों और वैश्विक गोद लेने के बावजूद, भारत गर्भवती महिलाओं को इस महत्वपूर्ण उपकरण की पेशकश में पीछे रह गया है। मुख्य कारणों में से एक लगातार जागरूकता की कमी है—सिर्फ अपेक्षित माता-पिता के बीच नहीं, बल्कि स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के बीच भी। कई क्लीनिकों और अस्पतालों में, विशेषकर महानगरीय क्षेत्रों के बाहर, गर्भकालीन स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, और कई प्रैक्टिशनर अभी भी जोखिम का आकलन करने के लिए केवल मातृ आयु या अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों पर निर्भर करते हैं।

वित्तीय सीमाएं भी एक भूमिका निभाती हैं; कई परिवार गर्भकालीन देखभाल के लिए अपनी जेब से भुगतान करते हैं, और संयुक्त स्क्रीनिंग परीक्षण अक्सर देखभाल के आवश्यक घटकों के बजाय वैकल्पिक या अप्रतिबंधित अतिरिक्त के रूप में देखे जाते हैं। निजी क्षेत्र में, डबल मार्कर टेस्ट और NT स्कैन एक साथ स्थान और प्रदाता के आधार पर ₹2,500 और ₹6,000 के बीच कहीं भी खर्च कर सकते हैं। कई परिवारों के लिए—विशेषकर अर्ध-शहरी और ग्रामीण क्षेत्रों में—यह राशि अत्यधिक महंगी होती है, विशेष रूप से अन्य गर्भकालीन देखभाल खर्चों में जोड़ने पर।

सांस्कृतिक भ्रांतियां भी पानी को गंदा कर देती हैं। युवा महिलाओं को विशेष रूप से अक्सर बताया जाता है कि उन्हें परीक्षण की आवश्यकता नहीं है क्योंकि उनकी उम्र उनकी रक्षा करती है—एक पुरानी धारणा जो इस बात को अनदेखा करती है कि डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं को जन्म लेते हैं।               

संयुक्त पहले तिमाही स्क्रीनिंग हर गर्भवती महिला के लिए पहले परीक्षण के रूप में

एक महत्वपूर्ण गलतफहमी जो पते की आवश्यकता है: संयुक्त पहले तिमाही स्क्रीनिंग (cFTS) एक निदान परीक्षण नहीं है। बल्कि, यह जोखिम आकलन उपकरण है। 

यह 'हां' या 'नहीं' नहीं कहता—यह कहता है, 'आओ करीब से देखें।' उच्च जोखिम वाले परिणामों का पालन करना चाहिए:

• NIPT, एक अत्यधिक सटीक रक्त परीक्षण

• जब आवश्यकता हो तब कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) या एम्नियोसेंटेसिस

इसका उद्देश्य गैर-आक्रमणकारी गर्भकालीन परीक्षण (NIPT), कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS), या एम्नियोसेंटेसिस जैसे और अधिक सटीक परीक्षणों की आवश्यकता का मार्गदर्शन करना है।

हालांकि, भारत के कई सेटिंग्स में, यह स्क्रीनिंग या तो कम उपयोग की जाती है या गलत प्रस्तुत की जाती है। cFTS के परिणामों की गलत व्याख्या के रूप में परिणाम सकारात्मक या नकारात्मक हो सकते हैं। यह गलत व्याख्या परीक्षण के वास्तविक मूल्य और सूचित निर्णय लेने को कमजोर करती है जो इसका समर्थन करने के लिए है।

भारत को मातृ देखभाल के वैश्विक मानदंडों के साथ संरेखित करने के लिए, आदर्श रूप से, cFTS सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रथम-रेखा स्क्रीनिंग के रूप में अपनाया जा सकता है, चाहे उम्र या अपेक्षित जोखिम कोई भी हो। ऐसा करने से न केवल शुरुआती पहचान को बढ़ावा मिलेगा बल्कि स्वास्थ्य देखभाल में समानता भी आएगी। इस बदलाव के लिए प्रणालीगत परिवर्तनों की आवश्यकता है: स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के लिए बेहतर प्रशिक्षण, मानकीकृत प्रोटोकॉल, भौगोलिक और आर्थिक सीमाओं के पार विश्वसनीय स्क्रीनिंग उपकरणों तक विस्तारित पहुंच, और परिवारों को उम्मीद के बारे में स्पष्ट संचार यह परीक्षण क्या है और क्या नहीं है।